Syndroom referaten

Op deze pagina vind je de samenvattingen van de syndroomreferaten. In het tweede jaar van de opleiding verzorgen de aios in samenwerking met een aios klinische genetica een presentatie over een syndroom dat verstandelijke beperkingen kan veroorzaken. De samenvatting geeft een weerslag van de actuele kennis op het gebied van dit syndroom en wordt gemiddeld eens per 4 jaar geactualiseerd.

22q11
Apert samenvatting
Apert medische begeleiding
Bardet Biedl samenvatting
Bardell Biedl medische begeleiding
CDG-syndroom
Charge
Coffin Lowry
Congenitaal rubella.CMV.Toxoplasmose samenvatting
Congenitaal rubella.CMV.Toxoplasmose medische begeleiding
Cornelia de Lange
Cri du Chat samenvatting
Cri du Chat medische begeleiding
Down
Foetaal alcohol syndroom samenvatting
Foetaal alcohol syndroom medische begeleiding
Foetaal alcohol syndroom folder
Fragiele X
Kabuki samenvatting
Kabuki medische begeleiding
Kleefstra
Klinefelter en Turner samenvatting
Klinefelter en Turner medische begeleiding
Klinefelter en Turner huisartsinfo
Lesch Nyhan samenvatting
Lesch Nyhan medische begeleiding

Myotone dystrofie type 1 (ziekte van Steinert)
NCL-syndroom
Neurofibromatosis samenvatting
Neurifibromatosis medische begeleiding
Noonan samenvatting
Noonan medische begeleiding
Phelan-Mc Dermid syndroom samenvatting
Phelan-Mc Dermid syndroom medische begeleiding
Pitt Hopkins
Prader Willi Angelman
Rett
Rubinstein Taybi samenvatting
Rubinstein Taybi folder
SLO-syndroom
Smith Magenis samenvatting
Smith Magenis folder
Sotos samenvatting
Sotos medische begeleiding
Tubereuze sclerose
Williams samenvatting
Williams presentatie
Wolf-Hirschhornsyndroom samenvatting
Wolf-Hirschhornsyndroom informatie voor begeleiding en familie
Wolf-Hirschhornsyndroom informatie voor huisarts en tandarts
XR mentale retardatie Vormen van